Amniocentezė - tai bandymas, atliktas antruoju nėštumo trimestru, siekiant nustatyti galimas genetines apsigimimus prieš gimimą. Jis susideda iš amniono skysčio mėginio analizės, ir dėl to būtina ištraukti amniono maišelį, todėl tai yra invazinis testas, kuris gali sukelti lengvas diskomfortas abortui (nors šios rizikos rizika yra minimali) ,

Būtent dėl ​​jo galimo pavojaus šis bandymas atliekamas tik tada, kai nėščia moteris yra vyresnė nei 35 metų arba yra kitų priežasčių, kurios tai pateisina. Naujas būdas, kurį sukūrė Vašingtono universiteto mokslininkų grupė Jungtinėse Amerikos Valstijose, leidžia mums analizuoti vaisiaus genomas ir aptikti galimus jo anomalijas, ir ateityje būtų išvengta poreikio kreiptis į amniocentesą ar kitus invazinius tyrimus.

Šis naujas metodas leistų atlikti daug platesnę prenatalinę diagnozę, nei galima pasiekti šiuo metu turimais tyrimais

Naujuoju metodu vaisiaus DNR galima nustatyti daugiau kaip 3000 genetinių pokyčių. Norint tai pasiekti, tyrėjai ištyrė 18 savaičių nėščios moters kraujo mėginius, kad sužinotų, kokios genetinės mutacijos gali būti perduotos jos sūnui, ir ištirti vaisiaus DNR, kuris nėštumo metu yra torrent. motinos kraujas. Jie baigė procedūrą, analizuojančią tėvo seilę, taip pat žinoti genetinius variantus, kuriuos jis galėtų perduoti būsimam kūdikiui.

Jie su 98% tikslumu nustatė genetinius variantus, kuriuos abu tėvai galėjo perduoti vaisiui, ir tuos, kurie savaime atsirado savo DNR. Šis naujas metodas leistų atlikti daug platesnę prenatalinę diagnozę, nei galima pasiekti šiuo metu turimais tyrimais.

Tačiau šiuo metu šios technikos naudojimas negali būti pratęstas dėl dviejų priežasčių. Viena iš jų yra didelė kaina, kita - tai faktas, kad yra tik žinių apie mažiau nei 3000 genetinių variacijų, kurias ji gali aptikti, mažumą. Tai reiškia, kad tam tikro genetinio pakeitimo atradimas nereiškia, kad gydytojai gali apie tai patarti. Šiuo metu, kaip pripažįsta specialistai, gauta daugiau duomenų apie žmogaus genomą, nei galima suprasti, kad gautų naudingos informacijos. Tačiau tyrimas tęsiasi ...

Ar gyventi be ligų - tik jūsų pasirinkimas? (Rugsėjis 2019).