The Angelmano sindromas yra genetinė liga, kurią sukelia UBE3A genas, kuris yra 15 chromosomoje. Visi iki šiol žinomi mechanizmai, sukeliantys Angelmano sindromą, sukelia šio geno poveikį motinos 15 chromosomui. Visais atvejais simptomai yra panašūs (protinis atsilikimas, kalbos sutrikimas, savitas elgesys ...), nors priklausomai nuo priežasties, poveikis gali būti daugiau ar mažiau sunkus:

  • The dažniausia Angelmano sindromo priežastis (iki 70% atvejų) yra gimdos chromosomos ištrynimas 15q12 regione, kuriame yra genas, vadinamas UBE3A. Vienas ištrinti Jis susideda iš kromosomos gabalo, kuris sulaužo ir atskiria nuo likusios genetinės medžiagos, praradimo. Kai dėl šios priežasties atsiranda Angelmano sindromas, vaiko dalyvavimas yra gana sunkus.
  • Kai kuriais atvejais Angelmano sindromas atsiranda paveldėjus dvi tėvo chromosomas 15 ir nė viena iš motinos, kuri yra žinoma kaip medicininė. vienašališkas disomija, Tokiu atveju poveikis paprastai būna mažiau sunkus, nes fizinis vystymasis yra geresnis, koordinavimas ir judesiai nėra tokie dideli, o traukulių paplitimas yra mažesnis.
  • Kitos Angelmano sindromo priežastys įspaudo centre esančių defektų arba mutacija UBE3A gene, kuri yra gauta iš motinos 15 chromosomos. Tokiais atvejais klinikinis poveikis paprastai nėra toks stiprus.

I luv my angel mano.mp4 (Lapkritis 2019).