Šie pacientai pateikia skirtingų anomalijų vaizdą, apimantį kelis organus ir sistemas.

The simptomai svarbiausia Dauno sindromas Jie yra:

  • Raumenų hipotonija (raumenų stiprumo trūkumas).
  • Psichikos atsilikimas.
  • Būdinga fiziologija su epitelio raukšlėmis ir akių vokų atidarymu į viršų ir į išorę (odos raukšlės vidiniame akies kampe) ir depresija.
  • Maksimalus ir gomurinis hipoplazija kuris lemia liežuvio išsikišimą (veido viršutinis kaulas yra silpnai suformuotas ir burna yra maža, kad liežuvis netelpa į jį ir eina į išorę).
  • Vidinės anomalijosdaugiausia širdies ir virškinimo sistemos: skilvelių pertvaros defektai, patentinės ductus arteriosus, atresija ar dvylikapirštės žarnos stenozė (siaurumas ar žarnyno dalies vystymosi stoka).
  • Trumpi pirštai su penktosios piršto vidurinės fanekso hipoplazija (mažo piršto vidurinio fanekso nebuvimas).
  • Dermatoglifai būdingas simano grioveliui delnuose (pakeistas pirštų atspaudas su rankos delnu skersai, panašus į beždžionės).

Kai kurie ženklai yra labai dažnas ar tipiškas, pavyzdžiui, raumenų hipotonija, dermatoglifai ir, jei tai šviesios spalvos akys (mėlyna-žalia), Brushfield dėmės, mažos baltos dėmės, esančios koncentruotai viduje esančioje rainelės trečioje dalyje (nepastebimos tamsios akys).

The psichikos atsilikimas jis yra būdingiausias požymis Dauno sindrome. Paprastai suaugusieji turi IQ nuo 25 iki 50, tačiau manoma, kad lygis, kurį jie gali pasiekti, gali skirtis priklausomai nuo stimulų, kuriuos pacientas gauna iš giminių ir jų aplinkos. IC vaikystėje skiriasi, pasiekia maksimalų lygį, palyginti su įprastu laikotarpiu nuo 3 iki 4 metų, o vėliau mažėja vienodai.

Atsižvelgiant į tai psichologinis Pacientai, kuriems šis sindromas yra linksmas, paklusnūs, gali turėti muzikinę prasmę ir nėra linkę į smurtą. Žymi pacientų hiperseksualumas yra būdingas.

Atsižvelgiant į tai biochemikas pacientų kraujo kiekis yra didelis.

The vaisingumą Tai visiškai skirtinga abiejų lyčių atžvilgiu: vyrai su Dauno sindromu yra sterilūs, o moterys yra derlingos. Jei Dauno sindromu sergančiam pacientui yra vaikai, tikimybė perduoti sutrikimą jų palikuonims yra 50%, ty apie 50% jų vaikų bus normalūs, o kiti 50% nukentės nuo Dauno sindromo dėl 21 perviršio chromosomos perdavimas.

Mi experiencia con el Síndrome de Asperger (Lapkritis 2019).