Mokslininkų grupė, priklausanti Cruces ligoninės molekulinės genetikos departamentui (Bilbao), sužinojo, kad \ t RPS6KA3 genas, įtraukti į X chromosoma, moterims, neturinčioms simptomų, atsiranda lengva intelekto sutrikimų.

Tyrimas, paskelbtas šį trečiadienį žurnale PediatrijaSvarbu, nes nors yra daug tyrimų, susijusių su genetiniais veiksniais, susijusiais su sunkia intelekto negalia, genetinės negalios genetinės priežastys yra vos žinomos, kaip paaiškino mokslinių tyrimų koordinatorius dr. tyrimas padės pagerinti pacientų, kuriems bus galima taikyti tinkamesnį gydymą, gyvenimo kokybę, o ne užkirsti kelią kitiems atvejams toje pačioje šeimoje ir taip sutaupyti sveikatos priežiūros išlaidas.

Rezultatai padės pagerinti pacientų, kuriems gali būti skiriamas tinkamesnis gydymas, gyvenimo kokybę, o ne užkirsti kelią kitiems atvejams toje pačioje šeimoje ir taupyti sveikatos priežiūros išlaidas.

Mokslininkai ištyrė, kad vaikas patyrė psichomotorinį vėlavimą, nes jis buvo vienerių metų amžiaus ir neturėjo veido dismorfizmo ar kitų susijusių anomalijų ir buvo nukreiptas į genetikos laboratoriją studijuoti. Du vaiko dėdės, jų motinos broliai, vaikystėje pristatė psichomotorinį atsilikimą ir nebaigė pradinės mokyklos, nors jie gyvena savarankiškai.

Pacientui buvo atliktas "karyotipo arba chromosomų tyrimas ir molekulinis tyrimas X-trapus sindromas", tačiau kadangi šie testai nebuvo užregistruoti teigiamai, o dėl šeimos kilmės, ekspertai nusprendė tęsti tyrimą.

Tyrimo raida

Jie naudojo metodą, vadinamą MLPA (Multiplekso priklausomybės nuo zondo amplifikacija), kuriame yra kai kurių genomo dalių, kurias reikia analizuoti, atsižvelgiant į tris žinomus šeimos pacientus, kurie buvo susiję su motinos keliu. Genetikas pažymi, kad po to stebėjo labai mažo regiono, kuris nebuvo aprašytas, dubliavimąsi ir kad jame buvo septyni genai, iš kurių tik vienas, RPS6KA3, yra susijęs su psichiniu atsilikimu.

Tačiau šio geno pokyčiai sukelia kitą sindromo tipą, kurio jie nerado tiriamame paciente, todėl mokslininkai nurodė, kad tai yra naujas subjektas ir kad, kaip ir kitų sindromų atveju, tai, kad Vienas ar keli dvigubi genai atsiranda kaip patologinio poveikio, kuris yra priešingas ar skiriasi nuo taškų mutacijų, rezultatas, o tai yra vieno ar kelių baltymų pernelyg išraiška, o ne jų trūkumas, kuris sukelia patologiją.

Apibendrinant galima pasakyti, kad mokslininkai patikrino tyrime gautas hipotezes su kitais papildomais testais.

Šaltinis: EUROPOS SPAUDA

Atranka į minecraft serverį "Prarastasis Amžius" {Uždaryta} (Rugsėjis 2019).