The diagnozė joje pagrindinis dėmesys skiriamas hemofilijos rūšies ir jos sunkumo lygio nustatymui. Gydytojas turi atlikti paciento klinikinės istorijos tyrimą ir atlikti kraujo tyrimą, kuriame būtų nustatyta, kokio lygio ir įvairių krešėjimo faktorių aktyvumo laipsnis, Taigi, naudojant šį kraujo mėginį, galite žinoti, ar kraujas tinkamai krešėja. Kaip minėta anksčiau, hemofilija A gali būti diagnozuojama ištyrus VIII faktoriaus krešėjimo aktyvumo laipsnį, tuo tarpu hemofilijos B ar Kalėdų ligos diagnozė, daug mažiau paplitusi, pasiekiama matuojant IX faktoriaus aktyvumo laipsnį.

Krešėjimo faktorių analizė
LygisĮprasto faktoriaus aktyvumo procentas kraujyjeVisų kraujo mililitrų (ml) tarptautinių vienetų (TV) skaičius
Normalus diapazonas50%-150%0,50-1,5 TV
Lengvas hemofilija5%-40%0,05-0,40 TV
Vidutinė hemofilija1%-5%0,01-0,05 TV
Sunkus hemofilijaMažiau nei 1%Mažiau nei 0,01 TV

Norint nustatyti hemofilijos diagnozę, specialistai gali pasinaudoti skirtingi kraujo aptikimo metodai, iš pilnos hemogramos, protrombino laiko bandymas ir aktyvuotas dalinis tromboplastino laiko tyrimas (abu matuoja, kiek laiko trunka kraujas) į fibrinogeno testą (tai leidžia žinoti, kaip paveiktas kraujo krešulių susidarymas).

Jei žinoma, kad motina yra vežėja, šiuo metu yra galimybė atlikti a prenatalinė diagnozė hemofilijai analizuojant amniono skystį, išgautą punkcija (amniocentezė). Šis bandymas paprastai atliekamas nuo 9 iki 11 nėštumo savaitės.

Naujesnė technika yra diagnostika prieš implantaciją. Tai pagrįsta mutacijos buvimo vienoje ląstelėje analize, kuri leidžia pasirinkti sveiką embrioną implantuoti ją į motinos gimdą.

Hemofilijos diagnostika be šeimos istorijos

Ne visais atvejais šeimoje yra ankstesnių hemofilijos atvejų, kurie įspėja apie galimą šio krešėjimo sutrikimo paveldėjimą. Iš tiesų, manoma, kad vienas iš trijų naujagimių, kuriems diagnozuota hemofilija, neturi šeimos narių, kurie patyrė šią problemą. Šia prasme gydytojas gali atlikti kūdikio hemofilijos diagnostinį tyrimą, jei įvyksta viena iš šių situacijų:

  • Po sudėtingo ar intrumentalinio tiekimo (su žnyplėmis ar siurbimo taurelėmis) ant vaiko galvutės atsiranda kraujavimas.
  • Po apipjaustymo laikui bėgant kraujavimas pailgėja.
  • Jei po naujagimio metabolizmo ar kulno bandymai toliau kraujavę.
  • Kai vaikas nuskaito, yra daug sumušimų be akivaizdžios priežasties.

Hemofilijos dieną pažymėjo unikalios krepšinio rungtynės (Rugsėjis 2019).