Svarbiausia turėti galimybę diagnozuoti Wilsono ligą tai yra klinikinis įtarimas, pagrįstas paciento požymiais ir simptomais bei kepenų funkcijos tyrimų pokyčiais. Jei yra klinikinių įtarimų, galima atlikti šiuos tyrimus:

  • Vario kiekybinis nustatymas šlapime 24 valandas. Šiems pacientams yra didesnės nei 100 mikrogramų per dieną vertės (sveikų žmonių vertės svyruoja nuo 20 iki 50 mikrogramų per dieną).
  • Laisvo vario kiekis serume. Wilsono liga yra didesnė nei 25 mikrogramai / dl.
  • Ceruloplazmino koncentracija serume. Šios ligos sumažėja, paprastai mažesnės nei 20 mg / dl.
  • Kayser-Fleischer žiedų buvimas akyje. Šį pakeitimą paprastai nustato oftalmologas, naudodamas specialų lempą, vadinamą plyšine lempute.
  • Genetinis testas nustatyti geno mutaciją paciento DNR, kuriai naudojami genetiniai sekos nustatymo metodai. Taip pat svarbu peržiūrėti pirmojo laipsnio giminaičius, jaunesnius nei 40 metų.
  • Vaizdo tyrimai: Jei pacientui pasireiškia neuro-psichiatriniai simptomai, paprastai reikalingas smegenų MRT (branduolinis magnetinis rezonansas), kuris leidžia aptikti vario nuosėdas ir smegenų atrofiją.
  • Jei būtina atlikti diferencinę diagnozę su kitomis kepenų ligomis, kurios turi tokius pačius simptomus, patartina atlikti kepenų biopsija nustatyti kepenų vario koncentraciją. Biopsijoje galima rasti difuzinius uždegiminius pokyčius, fibrozę, riebalų ir vario nuosėdas. Be ligos diagnozavimo, biopsija gali nustatyti kepenų dalyvavimo laipsnį vario deponavimo metu.

Vilsono kameros gamyba (Spalio Mėn 2019).