Negevo (Izraelio) Ben-Gurion universiteto mokslininkų komanda, kuriai vadovavo profesorius Ohad Birk, sugebėjo nustatyti geną, kuris sukelia trumparegystę ar netoliese esančios vizijos pakeitimus. Birkas ir jo grupė paskelbė straipsnį American Journal of Human Genetics, kurioje jie rodo, kad už trumparegystės yra mutacija LEPREL1 genas.

Trumparegystė yra labai dažnas regėjimo sutrikimas žmonėms ir jis dažniausiai yra paveldima savybė. Taip pat trumparegystė yra susijusi su padidėjusia rizika kentėti nuo kitų akių problemų, pvz tinklainės atskyrimas, geltonosios dėmės degeneracija ir ankstyvas katarakta ir glaukoma. Konkretūs trumparegystės vystymosi procese dalyvaujantys genai ilgą laiką paslėpti, nepaisant daugelio tyrimų.

Defektinis genas buvo aptiktas sunkios ankstyvosios trumparegystės tyrime, kuris buvo paplitęs beduinų gentyje pietų Izraelyje

Defektinis genas buvo aptiktas tiriant sunkią ankstyvąją trumparegystę, kuri buvo paplitusi beduinų gentyje pietų Izraelyje. Tyrimo metu, dalyvaujant Suomijos mokslininkų komandai, eksperimentai, atlikti naudojant modelį, kuriame buvo naudojamos vabzdžių ląstelės, parodė, kad ši mutacija slopina fermento aktyvumą.

LEPREL1 genas koduoja fermentą, kuris yra labai svarbus galutiniame kolageno modifikavime akyje. Jei šio fermento aktyvi forma nėra, kolagenas nėra tinkamai suformuotas, todėl akies obuolys yra ilgesnis nei įprasta. Dėl to, kai šviesos spinduliai įsiskverbia į akies obuolį, jie sutelkti dėmesį į tinklainė ir ne pačioje tinklainėje, sukelia trumparegystę.

Dabar tikslas yra atlikti naujus tyrimus, siekiant nustatyti, ar LEPREL1 atitinka kitus panašius genus, taip pat vaidina svarbų vaidmenį trumparegystės genezėje likusioje populiacijoje.

Šaltinis: EUROPOS SPAUDA

Nissan UnlockVilnius-- ATRASKITE VILNIŲ SU NISSAN QASHQAI (Rugsėjis 2019).