Vienas tyrimas nustatė trijų genų mutacijas, kurios dažniausiai pasireiškia pacientams, sergantiems stemplės vėžiu ir Barreto stemplė, premalignuojančia metaplazija (ląstelių ar audinių kaita), kurią sukelia lėtinė gastroezofaginio refliukso liga (GERD). ,

Dėl neapibrėžtų priežasčių nuo 1970 m. Stemplės adenokarcinomos (EAC) paplitimas JAV ir Europoje išaugo 350 proc. Manoma, kad Barreto stemplė (EB) Pirmiausia nurodo stemplės adenokarcinomą pagal informaciją, pateiktą straipsnyje, kuriame aprašomas tyrimas, kuris buvo paskelbtas žurnale „JAMA“.

Stemplės adenokarcinomos (EAC) dažnis Jungtinėse Valstijose ir Europoje nuo 1970 m. Padidėjo 350 proc. Dėl neaiškių priežasčių

Bareto stemplė yra dažna būklė, o 1–10 proc. "Nustačius predisponuojančius genus, galima pagerinti premorbid rizikos vertinimą genetinis konsultavimas ir gydymas “, - sako autoriai.

Dr Charis Eng, iš Cleveland klinikair jų bendradarbiai atliko tyrimą, kad nustatytų geną ar genus, susijusius su polinkiu į Barreto stemplę ir stemplės adenokarcinomą. Tyrimas apėmė 21 porą suderintų brolių ir seserų (abiejų), turinčių įtakos EB / EAC ir 11 porų nesuderintų brolių ir seserų, nuo 2005 iki 2006 m.

Tyrimas taip pat apėmė duomenis apie 176 baltus pacientus, kuriems buvo atliktas EB / CAD ir 200 suderintų kontrolinių tyrimų, atliktų nuo 2007 m. Iki 2010 m.

Analizės susijusios su trimis genais, MSR1, ASCC1 ir CTHRC, su EB / EAC. Remiantis 12 prioritetinių kandidatų analize, šių trijų genų mutacijos aptiktos 13 iš 116 pacientų (11,2%), o MSR1 buvo dažniausia mutacija (maždaug 7%), po to sekė ASCC1 ir CTHRC1. "MSR1 ir CTHRCl mutacijų germinalo atradimai (individo, turinčio genetinę medžiagą, kuri galėtų praeiti į jų palikuonis), buvo pakartoti nepriklausomame patvirtinime," rašo autoriai.

„Šie trys genai kartu sudarė 11% atvejų, atspindintys genetinę apkrovą, galinčią sukelti ligas, nuo vidutinio iki didelio“, - rašo jie. "Tačiau reikia atlikti daugiau nepriklausomų tyrimų, kad būtų galima kopijuoti duomenis kitose pacientų grupėse ir tokiu būdu patvirtinti išvadas."

Mokslininkai priduria, kad būsimi tyrimai su daugeliu asmenų bus reikalingi siekiant nustatyti šių genų ir jų variantų naudingumą rizikos vertinime ir rizikos vertinime. premorbid diagnozė.

Šaltinis: EUROPOS SPAUDA

Zeitgeist: Judame Pirmyn (2011) (Rugsėjis 2019).