Mokslininkų komanda atliko tyrimą, kurio rezultatai buvo paskelbti „gamtoje“, kuriame jie sugebėjo inaktyvuoti vieną iš trijų 21 chromosomų 21, su kuria gimsta Dauno sindromas, genetinė anomalija, žinoma kaip Chromosomos 21 trisomija, ir tai apibūdina šią ligą, nes sveiki žmonės turi 23 porų chromosomų.

Iki šiol atliktuose tyrimuose genas buvo ištaisytas naudojant genų terapiją, bet pilnos chromosomos neveikimas atrodė neįmanomas. Ir, anot ekspertų, 21 chromosoma turi daugiau nei 500 genų. Todėl, ką tyrėjai bandė padaryti, buvo nustatyti svarbiausius genus, dalyvaujančius psichikos negalią nukentėjusiųjų, vėliau juos bandyti pakoreguoti.

Mokslininkai tikisi, kad jų atradimas gali padėti geriau suprasti Dauno sindromo pagrindą

Tačiau šiame darbe buvo naudojama nauja strategija, pagrįsta natūraliu mechanizmu, leidžiančiu X chromosomos genui, vadinamam XIST, „išjungti“ vieną iš dviejų moterų ląstelių X chromosomų, kad genų ekspresija susijęs su X yra panašus į vyrų, turinčių tik vieną X chromosomą, kaip paaiškino tyrimo direktorius Jeanne B. Lawrence, Massachusetts universiteto (JAV) ląstelių ir vystymosi biologijos profesorius.

„Lawrence“ vadovaujama komanda naudojo XIST geną, kad sužinotų, ar ji sugebėjo inaktyvuoti 21-ąją chromosomą, atsakingą už Dauno sindromą, ir įvesti jį į trinominę ląstelę 21 iš asmens su sindromu. Po kelių dienų jie matė, kad ši chromosoma pablogėjo ir kad daugelis jų genų nustojo ekspresuoti save ir koduoti savo baltymus.

Tyrimo autoriai nenori sukurti klaidingų lūkesčių dėl jų nustatymo, nes tai nereiškia, kad buvo rastas būdas gydyti ar sušvelninti su Dauno sindromu susijusias komplikacijas, tačiau jie tikisi, kad šis atradimas gali padėti geriau suprasti biologiją, kuri yra šios patologijos pagrindas.