The fenilketonurija ją galima išvengti genetinis konsultavimas, Tai reiškia, kad esant ligai ar giminaičiams, patartina pasikonsultuoti su ekspertu genetiku, kad būtų galima nustatyti ligos atsiradimo riziką vaikams. Jei rizika yra didelė, nes abu tėvai yra genų nešėjai, turėtume apsvarstyti galimybę vengti nėštumo.

Jei nuspręsta, kad nėštumas bus atliktas, gali būti atlikta diagnozė prieš implantaciją, ty apvaisintas kiaušinėlis gali būti analizuojamas prieš implantuojant ją į gimdą, naudojant pagalbinius reprodukcijos metodus.

Kai nėštumas jau vyksta, galite padaryti prenatalinė diagnozė (prieš gimimą) imant iš nėščios moters chorioninių villių mėginį, kad būtų galima ištirti embrioną ir nustatyti, ar jis turi fenilketonuriją.

Jau naujagimyje tai daroma bandymas anksti diagnozuoti ir nedelsiant pradėti gydymą ir ateityje vengti tęsinių.

Jei moteris, kenčianti nuo fenilketonurijos, nusprendžia pastoti, labai svarbu, kad ji gerai atliktų gydymą dar prieš pradedant gydymą. Norėdami atidžiau stebėti, patogu eiti į centrus, kurie specializuojasi fenilketonurijoje. Jei gydymas netinkamas, didelis fenilalanino kiekis motinos kraujyje kerta placentą ir yra labai žalingas embrionui, net jei jis neturi šios ligos. Fenilalanino perteklius embrione sukelia daugybę malformacijų, tokių kaip mikrocefalija, veido ar širdies anomalijos, protinis atsilikimas ir vėlyvas intrauterinis augimas, kuris yra žinomas kaip motinos fenilketonurijos sindromas.