Marfano sindromą turintys pacientai yra aukšti ir ploni, po oda riebalų kiekis yra mažesnis nei įprastas, ir paprastai yra labai ilgos rankos, kojos ir pirštai, pirštai ir sąnariai, kurie yra pernelyg lankstūs. Žmonės, sergantys sindromu, paprastai turi siaurus, plonus veidus ir mažus žandikaulius ir dažnai turi trumparegystę ir skoliozę.

Be to, pacientams, sergantiems Marfano sindromu, pasireiškia skirtingi pokyčiai:

  • Skeleto pokyčiai

    Šie pacientai paprastai yra aukšti, palyginti su kitais šeimos nariais ir turi ilgas galūnes. Pirštai ir rankos yra ilgos ir plonos, ir jie atrodo kaip voras, kuris yra žinomas kaip arachnodactyly. Daugelis pacientų turi sunkias krūtinės ląstos deformacijas, tokias kaip depresija (nugrimzdęs), išsikišimas (pakilęs) arba krūtinės ertmės asimetrija. Dažnai pasireiškia kiti simptomai, pvz., Ogės gomurys ir plokščios pėdos. Kai kuriems pacientams pasireiškia didelis sąnarių hipermobilumas (padidėjęs sąnarių judumas). Daugelis nukentėjusiųjų taip pat turi skoliozę (stuburo šoninį kreivumą), o kai kuriais atvejais nugaros smegenų jungiamąjį audinį (vadinamą dural ectasia), ir tai sukelia skausmą apatinėje nugaros dalyje, ir skausmas, pojūtis ar silpnumas kojose.

  • Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai

    Per pirmuosius gyvenimo metus atsiranda mitralinio vožtuvo prolapsas (vožtuvas negali tinkamai užsidaryti), kuris gali išsivystyti link mitralinės regurgitacijos, kuri sukelia kraujo atgalinį srautą iš kairiojo skilvelio į kairiąją atriją. Šį nepakankamumą, be kita ko, sukelia vožtuvo žiedo išplėtimas. Šiai ligai būdinga aortos šaknies (pirmos arterijos dalies) ištyrimas. Greitis, kuriuo atsiranda išsiplėtimas, yra nenuspėjamas, tačiau gali sukelti nepakankamumą, išsiskyrimą (išsiplėtimą) ir aortos plyšimą.

  • Akių sutrikimai

    Lęšio dislokacija (objektyvo poslinkis nuo įprastos padėties) gali būti labai akivaizdi. Paprastai poslinkis nėra progresyvus, tačiau jis gali prisidėti prie katarakta. Akių obuolys dažnai yra pailgintas, dauguma pacientų yra trumparegystės, o kai kuriais atvejais - tinklainės atskyrimas. Žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, yra didesnė glaukomos rizika (padidėjęs akispūdis). Šiems pacientams abu katarakta, tinklainės atsiskyrimas ir glaukoma atsiranda jaunesniame amžiuje nei likusioje populiacijoje ir gali sukelti regos praradimą.

  • Kvėpavimo sistemos sutrikimai

    Pacientams gali atsirasti kvėpavimo sutrikimų, atsirandančių dėl skeleto deformacijų, trukdančių krūtinės plitimui arba staigiam plaučių susitraukimui (žinomas kaip spontaniškas pneumotoraksas). Dėl šios priežasties jie turi didesnę ankstyvosios emfizemijos riziką, nors jie nėra rūkantys, ir jie taip pat yra labiau linkę kenčia nuo miego apnėjos (kvėpavimo pauzės miego metu).

  • Susiję pakeitimai

    Kiti pokyčiai ar simptomai, susiję su Marfano sindromu, yra tai, kad ant pečių ir sėdmenų gali susidaryti strijų. Priešingu atveju oda yra normali. Kai kuriems pacientams yra spontaniškas pneumotoraksas (oras pleuros erdvėje, plaučiuose), o gleivinės išvarža yra dažna. Nors jau buvo pažymėta, kad pacientai yra linkę būti ploni ir turi nepakankamą poodinį riebalinį audinį, suaugusieji gali turėti centripetinį nutukimą.

    Dažniausios mirties priežastys yra širdies nepakankamumas ir aortos plyšimas.

Belief - Jhon Mayer Cover (Marfano) (Lapkritis 2019).