„Cicerone“ konferencijoje, kurią surengė „Cicerone“ konferencija, praėjusį savaitgalį ekspertų nuomone, genominių lustų naudojimas gimimo metu taps bendru metodu, kaip prognozuoti ligas per dešimt metų. Ispanijos kardiologų draugija (SEC) ir Nacionalinis širdies ir kraujagyslių tyrimų centras (CNIC) „Casa del Corazón“ (Madridas).

Šiame susitikime specialistai sutelkė dėmesį į didelę revoliuciją naujas technologijas genetikoje yra laikoma, kad kardiologija ir medicina apskritai yra, žingsnis po žingsnio, paverčiant ją į prognozuojamą, prevencinį, asmeninį ir dalyvaujamąjį, o ne reaktyvųjį, „kaip tai buvo iki šiol daugeliu atvejų“, paaiškinkite ,

The genomika, kuri tyrinėja mūsų genų mutacijas, yra pažangiausia technologija. Šiuo metu, dėka jo, jau galima aptikti milijonus genetinių variacijų kiekviename individe ir analizuoti jų ryšį su širdies ir kraujagyslių ligų ar bet kurios kitos rūšies ligomis.

Naudojant genomo žetonus, gebėjimas prognozuoti riziką yra labai didelis (70%) ligoms, kurias sukelia vieno geno mutacija, pavyzdžiui, hipercholesterolemija. Kitoms įprastoms širdies ir kraujagyslių ligų formoms: nutukimui, diabetui ir pan., Dabartinės žinios numato tik 10% genetinės rizikos.

„Taip yra dėl to, kad vis dar naudojame genetinę atranką, kad nustatytume atitinkamas mutacijas, kurios nėra labai tankios (tarp vienos ir dviejų milijonų mutacijų)“, - aiškina Nacionalinis širdies ir kraujagyslių tyrimų centras (CNIC) ir Mitybos ir mitybos laboratorijos direktorius. Genetika iš Tufto universiteto (JAV), José María Ordovás.

Šie lustai leis suskirstyti bet kurio individo genomą ir aptikti visas esamas mutacijas, gana tiksliai prognozuojant jų genetinę širdies ir kraujagyslių ligų riziką (arba kitą genetinį indėlį)

Maždaug po dešimties metų šie lustai leis suskirstyti bet kurio individo genomą ir aptikti visas esamas mutacijas, gana tiksliai prognozuojant jų genetinę širdies ir kraujagyslių ligų riziką (arba kitą genetinę įtaką).

Šiuo metu apskaičiuota, kad genominis tyrimas bus įprasta gimimo metu ir bus paciento medicininio įrašo dalis, kad ši informacija būtų gaunama priimant daugelį terapinių sprendimų ateityje, nes mūsų genomo seka nėra Jis skiriasi priklausomai nuo amžiaus. „Tačiau norint, kad tai įvyktų, būtina suderinti ne tik techninius ir sąnaudų aspektus, bet ir etinius aspektus, susijusius su prieiga prie šios asmeninės informacijos“, - sako Ordovás.

Genominiai lustai naudojami eksperimentiškai kaip tyrimo metodas, nors kai kuriose mažiau paplitusiose patologijose jie taip pat turi klinikinį taikymą. Šiuo metu šią paslaugą galima įsigyti tik specializuotuose centruose mūsų šalyje, nes jos naudojimas vis dar nėra išplėstas bendrosios ligoninės.

Kaip nustatoma ligos rizika

Šios technikos veikimas yra labai paprastas, nes individualus medvilnė turi tik šiek tiek seilių, impregnuoti jį ląstelėse burnoje. Iš šio mėginio ištraukiama DNR, kuri vėliau įdedama į mikroschemą, kurioje yra dešimtys, šimtai, tūkstančiai ar milijonai zondų (priklausomai nuo modelio), ir čia analizuojama rizika susirgti liga.

„Šios genetinės analizės turėtų būti taikomos tik tiems, kurie turi šeimos istoriją arba kurių rizika yra didesnė dėl klasikinių metodų“, - sako Ordovás.

Nepaisant to, ekspertas mano, kad svarbu atsižvelgti į tai, jog genetika neveikia atskirai, teikdama riziką ar apsaugą nuo ligos, bet sąveikauja su aplinkos veiksniais, pvz., Mityba, fizine veikla ar stresu.

„Genomika ir kitos omikos bus naudojamos atrinkti tuos, kurie labiausiai kenčia nuo ligos, ir atlikti intensyvesnę ir asmeniškesnę jų prevenciją, o kitų mažiau paplitusių širdies ligų atveju bus galima juos aptikti prieš klinikinį pasireiškimą. atitinkamai elgtis su prevencija, narkotikais ar chirurginėmis intervencijomis “, - sako Ordovás.

Pasak eksperto, „visa ši pažanga pakeis būdą, kaip naujos kartos tyrėjai atliks savo darbą“. Kad tai įvyktų tvirtai ir tvarkingai, „svarbu, kad fakultetų programos apimtų šių naujų technologijų mokymą ir jų taikymą, ypač stiprinant prevencinės medicinos sritį“, - teigia jis.

Šaltinis: EUROPOS SPAUDA

VU bendruomenė tradiciškai paminėjo studijų metų pabaigą (Rugsėjis 2019).