Pasiekė Barselonos ligoninės ir Ovjedo universiteto mokslininkai Visų lėtinės limfocitinės leukemijos (CLL) pacientų genomo sekvenavimas nustatyti mutacijas, kurios gali būti svarbios ankstyvai diagnozuojant ir gydant šią ligą. Tai dažniausia leukemija Ispanijoje, kur kas tūkstančiai naujų atvejų per metus.

Ši išvada atveria duris ateityje diagnozuoti ir gydyti. Iš Mokslo ir inovacijų ministerijos pareiškė, kad jų ketinimas „teikti konkrečius biudžetus, kad šis mokslinis triumfas būtų kuo greičiau priimtas į klinikinę praktiką“.

Išsamus procesas

Šis tyrimas parengtas pagal Tarptautinį vėžio genomo konsorciumą (angl. ICGC), kurio tikslas - sekti 50 svarbiausių vėžio tipų.

Šiame darbe mokslininkai naudojo pažangiausią technologiją, kad surūšiuotų keturių pacientų visuotinio naviko ląstelių genomo 3000 milijonų nukleotidų seką ir palygintų jį su tų pačių asmenų sveikų ląstelių genomo seka. „Šis požiūris leido mums patikrinti, ar kiekvienas navikas patyrė tūkstančius mutacijų genome“, - pabrėžė Oviedo universiteto mokslininkas Carlos López-Otín, vienas iš tyrimo autorių kartu su Elías Campo iš klinikos.

NOTCH6 genas yra mutuojamas daugiau nei 10 proc. Pacientų, o tai „suteikia jai pirmenybę būsimiems tyrimams“.

Iš visų šių mutacijų jie nustatė 46 "molekulinius signalus, rodančius, kad jie gali būti potencialiai onkogeniniai, kuriuos vėliau bandė ieškoti dar 362 pacientams, galiausiai nustatant keturis genus, kurių" mutacijos sukelia šio tipo leukemijos vystymąsi ". Minėti mutuoti genai yra MYD88, XPO1, KLHL6 ir NOTCH6, pažymėdami, kad pastarieji, pavyzdžiui, yra mutuoti daugiau nei 10 proc. Pacientų, kurie „suteikia jam pirmenybę ateities tyrimams“.

Pažanga žinant apie vėžio molekulinę biologiją per pastaruosius dešimtmečius leido nustatyti, kad tai liga, kurią sukelia genetinių pažeidimų kaupimasis normaliose ląstelėse, tačiau „iki šiol šių pokyčių nustatymas buvo lėtas procesas ir sunkus. “ Tačiau, „atsižvelgiant į naujausias genomo sekos nustatymo įrangą, pvz., Tas, kurį mokslininkai gali gauti Nacionaliniame genominės analizės centre, šis procesas paspartėjo, kol šiuo metu jis gali sekti iki šešių žmogaus genomų vieną dieną.

Šio etapo autoriai pabrėžė, kad kitas šio tyrimo etapas yra suplanuoti 500 pacientų genomų seka, kad „per penkerius ar šešerius metus būtų galima perkelti į viešąją sistemą, kad daugelis pacientų turi galimybę žinoti genomą atskirų jo navikų ląstelių, todėl onkologai gali priimti tinkamiausius sprendimus nuo ligos pradžios. “

Šaltinis: EUROPOS SPAUDA

If Roblox Was Only For Kids (Rugsėjis 2019).