The de novo mutacijospagal tarptautinę grupę, vadovaujamą Guy A. Rouleau, tarp šizofrenijos sergančių pacientų dažniau pasitaiko tų genetinių klaidų, kurios atsiranda pacientams, bet ne jų tėvams. Monrealio universitetas ir CHU Sainte-Justine ligoninė, Kanadoje.

Atradimas, paskelbtas praėjusį sekmadienį Gamtos genetika, galėtų leisti tyrėjams nustatyti, kaip ši liga pasireiškia iš šių mutacijų, ir sukurti naują gydymą šiai patologijai - pagrindiniam psichikos sutrikimui, kuriam būdingas platus simptomų spektras, pvz., klaidos, haliucinacijos, mąstymo problemos ir blogėjimas. socialinis elgesys

Pasak Rouleau,. \ T CHU Sainte-Justine tyrimų centras ir mokslininkas Monrealio universiteto ligoninės tyrimų centras,. \ t Novo mutacijos, kaip pastebėta šiame tyrime, iš dalies gali paaiškinti didelį pasaulinį šizofrenijos paplitimą. “Pasak Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO), 24 mln žmonių visame pasaulyje gali nukentėti nuo šizofrenijos, o apie pusė jų nebūtų gydomi dėl jų simptomų.

Simonas Girardas, studentas, atlikęs pagrindinius eksperimentus, dėl kurių atsirado šis atradimas, „nes mutacijos yra keliose skirtinguose genuose, dabar galime pradėti kurti genetinius tinklus, kurie apibrėžia, kaip šios genetinės mutacijos yra linkusios į šizofreniją“. „Dauguma šiame tyrime nustatytų genų anksčiau nebuvo siejami su šizofrenija, tokiu būdu suteikiant galimų naujų gydymo tikslų“, - pridūrė jis.

Rouleau naudojo šiuolaikinę DNR sekos nustatymo technologiją, kad nustatytų genetinius pokyčius šizofrenija sergantiems pacientams, kurių tėvai neturėjo jokių ligos požymių. Jo komanda analizavo apie 20 000 genų iš kiekvieno tyrimo dalyvio, ypač ieškodama de novo mutacijų ir nurodydama tuos, kurie buvo pacientuose, bet ne tėvuose.

„Rezultatai suteikė mums vertingos informacijos apie molekulinį mechanizmą, susijusį su žmogaus smegenų vystymu ir veikimu“.

„Mūsų rezultatai ne tik atveria duris į galimybę geriau suprasti šizofreniją, bet ir suteikė mums vertingos informacijos apie molekulinį mechanizmą, susijusį su žmogaus smegenų vystymu ir veikimu“, - sako jis.

Nustatant de novo mutacijas pacientams, sergantiems šizofrenija, remiamasi 2006 m. Rouleau pasiūlyta hipoteze, kad šios rūšies mutacijos vaidina svarbų vaidmenį keliose ligose, kurios turi įtakos smegenų vystymuisi, pvz., Autizmas, šizofrenija arba psichikos atsilikimas.

Šaltinis: EUROPOS SPAUDA

ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011 (Rugsėjis 2019).