The Angelmano sindromas yra genetinė kilmės neurologinė liga, turinti šias charakteristikas:

  • Sunkus protinis atsilikimas
  • Sunkus kalbos sutrikimas (ribotas žodžių vartojimas arba netgi visiškas kalbos nebuvimas).
  • Aksaksija (sutrikimas, turintis įtakos pusiausvyrai ir koordinacijai) ir (arba) galūnių drebulys.
  • Elgesys ir savitas elgesys: laimingas išvaizda su nuolatiniu šypsena ir dažnas juokas, didesnis jaudrumas.
  • Mikrocefalija (galvos perimetras yra mažesnis už vaiko amžių ir lytį) ir traukuliai.

Pirmą kartą 1965 m. Jį aprašė anglų pediatras Haris Angelmanas, kuris stebėjo tris vaikus, kurie turėjo panašių savybių, iki kurių niekas iki šiol nebuvo aprašęs, manydamas, kad tai gali būti naujas sindromas. Jis pavadino šiuos vaikus pagal savo fizines savybes,vaikų lėlių„ Po poros metų „Bower“ ir „Jeavons“ pastebėjo, kad šis sindromas paveikė kitus ir jį pavadino „laimingas lėlių sindromas„Terminas, kuris būtų naudojamas iki 1982 m., Kai jis buvo pakeistas Angelmano sindromu, jo atradėjo garbei.

Tikslus Angelmano sindromo dažnis nėra tiksliai žinomas, tačiau apskaičiuota, kad jis pasireiškia 1 iš 20 000–25 000 naujagimių, todėl dėl mažo dažnio jis laikomas retąja liga. Ji vienodai veikia abu lytį ir nėra jokios dominavimo konkrečioje rasėje. Žmonės, kurie kenčia nuo šio sindromo, gimimo metu neturi pokyčių, o vystymosi vėlavimas gali prasidėti nuo 6-12 mėnesių amžiaus. Dažniausias diagnozės amžius yra nuo trejų iki septynerių metų, kai tampa akivaizdesni būdingi elgesys ir klinikiniai požymiai. Visos šios funkcijos nebūtinos, kad būtų galima diagnozuoti.

Tarp įvairių priežasčių, dėl kurių atsirado angelmano sindromo chromosomų pokyčių, dažniausiai pasitaiko ištrūkimas (kromosomos dalies, kuri yra atskirta nuo genetinės medžiagos), išskaidymas. chromosoma 15 paveldėjo iš motinos. Ši liga neturi klasikinio paveldimo modelio, o pasikartojimo rizika priklauso nuo to sukeliančių priežasčių. Diagnozė pagrįsta klinikiniais kriterijais ir laboratorinių tyrimų rezultatais, nors galutinė diagnozė ne visada pasiekiama. Gydymas yra labai sudėtingas ir grindžiamas daugiadisciplininiu gydymu, kuriuo siekiama sumažinti arba sumažinti simptomus.

Angelmano sindromo pacientų dalyvavimo laipsnis yra labai įvairus ir, be kita ko, priklauso nuo genetinio pokyčio, kuris sukelia sindromą. Pavyzdžiui, kai jį gamina ištrynimas, simptomų sunkumas yra didesnis nei tada, kai priežastis yra kita. Kita vertus, fizinių ir elgsenos požymių pokyčiai laikui bėgant keičiasi, kaip individas vystosi taip, kad vaikų simptomai skiriasi nuo suaugusiųjų simptomų. Tokiu būdu, gydymas ir dalyvavimas įvairiose gydymo priemonėse (fizinėje, profesinėje, komunikacinėje) turi būti pritaikyti prie skirtingų sunkumų, priklausomai nuo kiekvieno gyvenimo etapo. Be aprašytų problemų, seksualinis Angelmano sindromo pacientų vystymasis yra baigtas, sveikatos būklė yra gera, o jų gyvenimo trukmė yra normali.

Kas yra bachūras ?! (Spalio Mėn 2019).