The Vilsono liga pagal apibrėžimą yra paveldima liga, kuriai būdingas pakeitimas, susijęs su transportavimu ir vario pašalinimu, atsirandančiu iš dietos, o tai ilgainiui sukelia šio metalo deponavimą trijuose organuose: kepenyse, encefalone ir akies ragena, su tuo susijusiomis nesėkmėmis.

Wilsono liga laikoma reta liga, jos dažnumas beveik visose tiriamose populiacijose yra vienas iš 40 000 gyventojų. Žmonių, turinčių mutaciją, dažnumas - tačiau, kur liga nėra, nes ji nėra dominuojanti mutacija, yra artima 1%.

Kas nutinka vario metabolizmui?

Apskaičiuota, kad organizme yra apie 50-100 mg vario, reikalingo įvairioms medžiagų apykaitos funkcijoms atlikti. Ir per maistą mes kasdien valgome apie 2–5 mg šio mikroelemento.

Pacientams, sergantiems Vilsono liga, tarpinis geno metabolizmas pasikeičia dėl genų mutacijos ATP7B, Šis genas koduoja baltymą, vadinamą tokiu pačiu būdu, kuris yra būtinas vario pašalinimui tulžimi ir vario pernešimui ceruloplazminas, kuris yra baltymas, kuris per kraują perneša varį. Kadangi nėra tikslaus vario pašalinimo per tulžį, yra tendencija, kad varis sukaupia pernelyg daug, o tai sukelia kepenų pažeidimą, kuris gali prasidėti net po trejų gyvenimo metų.

Kai liga progresuoja, vario koncentracija serume, kuris nėra prijungtas prie baltymų, taip pat vadinamas laisvuoju variniu, todėl šio metalo kaupiasi kitose žmogaus kūno vietose, daugiausia centrinėje nervų sistemoje, kuri sukelia simptomus neurologinis lygis ir psichikos sutrikimai.

Kita vertus, kepenyse susintetintas baltymas ceruloplazminui, atsakingam už 95% vario transportavimą į kūną, sumažėja dėl nepakankamo vario įterpimo į baltymą. Šis faktas gali padėti diagnozuoti, nes gali būti išmatuotas ceruloplazmino kiekis kraujyje ir, jei liga egzistuoja, šie lygiai atrodo neįprastai maži.

Kaip tai paveldima?

Wilsono liga yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu, ty, kad liga pasirodytų, turime paveldėti geno mutaciją ATP7B ir tėvo, ir motinos. Žmonės, kurie paveldi mutaciją iš vieno iš jų tėvų, bet ne iš kitų, yra mutacijos nešiotojai, tačiau ligos nėra.

Geno mutacija ATP7B tai ne visuomet vienoda, tačiau medicininėje literatūroje aprašyta daugiau kaip 350 galimų šio geno mutacijų.

What's inside The World Cup Soccer Ball? (Spalio Mėn 2019).